每年2月的最後一天為「世界罕見疾病日」，近年有多種罕見病藥物面世，但大多較昂貴，病人往往無法負擔，眼見有藥卻無法得到醫治。

香港罕見疾病聯盟（罕盟）會長曾建平表示，以罕見病之中的一個類別——「遺傳性神經肌肉病」為例，當中不少病其實已有針對性的療法，可為病人帶來極大改善，「遺傳性神經肌肉病的臨床症狀可說是大同小異，一般包括肌肉無力、麻木等，但若影響心臟或呼吸，便可能產生心臟功能衰竭、心律不正，甚至心跳突然停頓等較嚴重的併發症。而近年多種遺傳性神經肌肉病都已有針對性的治療。」例如當中的「杜氏肌肉營養不良症」，現在已有了基因療法。此外，脊髓性肌肉萎縮症、澱粉樣變性神經病、龐貝氏症等也有了針對性療法，可是很多病人因經濟能力無法用藥。

「一直以來，罕盟都有向政府機構和慈善基金申請撥款，資助罕見病患者用藥。去年本來和一個慈善基金傾到『埋晒欄』，但最後臨門一腳，慈善基金的高層覺得用相同的錢做長者或青少年服務可以幫助很多人，但若用在罕見病患者身上，則只夠幫助一、兩個人，所以就拒絕了我們的申請。」

另一例子是政府部門。現時當局以「成本效益」作為重要原則之一，決定一種藥是否納入藥物名冊以供公立醫院病人使用。然而，以一般藥物的成本效益標準去評定罕病藥物是非常不公平的，原因是罕病藥物通常較昂貴，患者數目較少，用同一原則去評定的話，成本效益必然較低。若反覆用這原則去審批所有藥物，罕病藥物只會永遠被拒於藥物名冊之外。

曾建平呼籲，要以「健康公平」（Health Equity）原則來制訂與罕見病相關的醫療政策。「健康公平是指人人有平等的機會過一個長壽、健康的人生。從醫療政策角度來說，就是按個別病人的需要提供適切治療，而不是向所有人均等地分配資源。」他說。

「罕見病藥物一般較昂貴，患者數目較少，用均等地分配資源的原則去評定的話，罕見病藥物永遠被拒於藥物名冊之外，這對罕見病患者來說，其實是絕對不公平的。」他補充表示。